केही समयअघि एउटा दम्पतीको ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएको बच्चा जन्मियो । 'अस्पतालको लापरबाहीले गर्दा ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएको बच्चा जन्माउनु पर्यो' भन्नेजस्ता उनीहरूका अभिव्यक्ति मिडियामा आए । त्यसपछिका दिनमा गर्भवती महिला र उनका आफन्तले गर्भ परीक्षण गराउन आउँदा यही घटनाबाट प्रभावित भएर हो कि विभिन्न जिज्ञासा राख्न थालेका छन् । धेरै जनामा यस विषयमा अपेक्षाकृत कम जानकारी भएको पाइन्छ । तसर्थ यस क्षेत्रमा लामो समयदेखि काम गरेको अनुभवका आधारमा मैले केही लेख्नु सान्दर्भिकै होला । 'डाउन सिन्ड्रोम' का विषयमा सही जानकारी पाउन सकून् भनेर सरल भाषामा सबैले बुझ्ने गरी प्रस्तुत गर्ने जमर्को गरेको छु ।
गर्भवती महिला, तिनका आफन्त र अरूले पनि सामान्यतः सोध्ने प्रस्न यी हुन् -
‘डाउन सिन्ड्रोम’ भनेको के हो ?
यो एउटा जन्मजात अवस्था हो जुन गुणसूत्र (क्रोमोजोम)को बनावट र मिलनबाट उत्पत्ति हुन्छ । सामान्यतयः गुणसूत्र अर्थात् क्रोमोजोम हाम्रो शरीरमा २३ जोडी हुन्छन् । यी २३ जोडीमा २२ जोडी गुणसूत्र महिला र पुरुषमा उस्तै हुन्छन् र बाँकी एक जोडी गुणसूत्रले मात्र मानिसको लिंग (महिला या पुरूष) निर्धारण गर्छ । ती गुणसूत्रलाई १ देखि २३ सम्म क्रमैसँग गणना गरिन्छ ।
कसैमा ‘डाउन सिन्ड्रोम’ छ भने यी गणना गरिएका गुणसूत्रको २१ गणनाको गुणसूत्रमा विशेष तीन प्रकारको संयोजन हुन्छ । पहिलो यो २१ गणनाको गुणसूत्र एकजोडीको सट्टा अतिरिक्त एउटा थप भएर तीनवटा (trisomy 21) हुन्छन् । धेरैजसोमा यस प्रकारको क्रोमोजोम विविधता देखिन्छ ।
दोस्रो प्रकारमा अतिरिक्त २१ औं गुणसूत्रको एक टुक्रा कुनै अर्को गुणसूत्रसँग जोडिन पुग्छ जसलाई 'ट्रान्सलोकेसन' भन्छौँ र तेस्रो प्रकारमा कहिले काहीँ बच्चाको कुनै कुनै कोसिकामा मात्र अतिरिक्त गुणसूत्र २१ हुन्छ । यी तीन प्रकारका विविधता सामान्य तरिकाबाट हेरेर थाहा हुँदैन । पहिलो र दोस्रो प्रकारका व्यक्तिहरूमा उस्तै उस्तै असरहरू देखिन्छन् भने तेस्रो प्रकारका व्यक्तिहरूमा अलि कम असर देखिन्छ ।
जन्मने वाला बच्चामा यो ‘ सिन्ड्रोम’ हुने संभावना कसरी थाहा पाउने त ?
यो ‘सिन्ड्रोम’ जो सुकैमा पनि हुन सक्छ तर पनि केही अवस्थाहरूले यसको संभावना बढाउँछन् । जस्तै आमाको उमेर ३५ वर्षभन्दा माथि हुनु, पहिले जन्मिएको बच्चामा पनि यो “सिन्ड्रोम’ हुनु अथवा आमा वा बाबुमा दोस्रो प्रकारको ‘क्रोमोजोमल एरेन्जमेन्ट’ हुनु (जुन माता पितामा नदेखिने तर बच्चामा जान सक्छ) आदि हुन् । यी अवस्था भएका गर्भवती महिलालाई उच्च जोखिमपूर्ण अवस्था मानिन्छ र यो सिन्ड्रोमको परीक्षण गर्न अत्यावश्यक हुन्छ । यसबाहेक कम जोखिममा भएका दम्पतीले पनि चाहेमा यसको परीक्षण गराउन सक्छन् ।
शिशुलाई ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भए, नभएको कसरी थाहा पाउने ?
‘डाउन सिन्ड्रोम’ को जोखिममा भएका दम्पतीलाई गर्भावस्थामा चिकित्सकहरूले केही परीक्षण गराउन सक्छन् । नेपालमा विशेष गरेर केही सामान्य खालका परीक्षणहरूमात्र गरिने भएकाले किटानी गरेर ‘डाउन सिन्ड्रोम' छ छैन भन्न सकिँदैन । किटानी गर्नका लागि केही थप परीक्षणहरू पनि गर्नुपर्ने हुन्छ जुन आर्थिक समस्याका कारण धेरै नेपालीको पहुँचमा नहुन सक्छ । केही चलनचल्तीका परीक्षणहरू तल उल्लेख गरिएको छ ।
भिडियो एक्सरे : १२-१४ साताको गर्भको भिडियो एक्सरेले बच्चाको घाटीको पछिल्लो भाग बाक्लिएको अथवा सुन्निएको देखिएमा ‘डाउन सिन्ड्रोम’को सम्भावना हुन्छ ।
रक्त परीक्षण : ९-१२ साताकी गर्भवती महिलाको रगतमा केही हर्मोनको परीक्षण गर्दा केही फरक पाइएमा ‘डाउन सिन्ड्रोम’ को संभावना हुन्छ ।
यसैगरी आमाको उमेर बढी छ भने जोखिमको संभावना बढी हुन्छ । त्यसपछि शिशुको कोषिकाको अथवा सालको कोषिकाको जाँच गर्नुपर्ने हुन्छ । यी तल उल्लेखित तीन परीक्षणहरू जटिल र आक्रामणशील (invasive) हुने हुनाले सबै स्त्री रोग विशेषज्ञले गर्न सक्छन् भन्ने हुँदैन । यसको लागि विशेष तालिम प्राप्त चिकित्सकको आवश्यकता पर्छ ।
शिशुको कोषिका जाँच : गर्भभित्र शिशु बस्ने वरिपरि जम्मा भएको पानीमा बच्चाको कोषिका हुने भएकोले उक्त पानीको परीक्षण गरिन्छ जसलाई ‘एम्निओसेन्टेसिस’(amniocentesis) भनिन्छ । यो परीक्षण १५ देखि १८ सातामा गरिन्छ ।
सालको कोषिका परीक्षण (chorionic villi ) : सुरूका परीक्षणमा शंका लागेमा गर्भावस्थाको सालको कोषिका परीक्षण गरिन्छ ।
तेस्रो, बच्चाको नालमा रहेको रगतको नालीबाट बच्चाको रगत कोषिकाको जाँच गर्न सकिन्छ ।
यी सबै परीक्षण भिडिओ एक्सरेको सहायताले गरिन्छ र यस पद्धतिमा केही मात्रामा जटिलता पनि हुन्छन् ।
वास्तवमा यी तीनै परीक्षणले बच्चाको कोषिकाको जाँच गरिन्छ जसबाट २१ औं गुणसूत्र र त्यसका विविधता हेरिन्छ ।
यी माथि उल्लेखित परीक्षण बाहेक अर्को एउटा जाँच छ जसमा आमाको रगतको विशेष परीक्षण हुन्छ । यो परीक्षण अलि महंगो हुने भएकोले सबैको पहुँचमा हुँदैन । यो पनि लगभग १० साताको गर्भावस्थामा गरिन्छ र यो लगभग ९८ प्रतिशत भर पर्दो हुन्छ ।
‘डाउन सिन्ड्रोम’ किटान भएमा के गर्ने ?
माथिका सबै परीक्षणबाट ‘डाउन सिन्ड्रोम’ किटान भएमा के गर्ने भन्ने प्रश्न महत्वपूर्ण छ । ‘डाउन सिन्ड्रोम’ गुणसूत्रको कारणले हुने भएकोले यो रोग होइन र यसको उपचार र रोकथाम छैन । उपचार नै हुँदैन भने यी सब परीक्षण गर्नुको औचित्य के त? यी परीक्षणहरूबाट दम्पतीले आफ्नो बच्चा कस्तो जन्मन्छ र त्यसको तयारी कसरी गर्ने भन्ने योजना बनाउन सक्छन् । सुरक्षित गर्भपतनको कानुनी सुविधा भएका कुनै कुनै मुलुकमा दम्पतीलाई विकल्प पनि दिइन्छ । बच्चाको अवस्था र हुनसक्ने जोखिमहरू अवगत गराएपछि दम्पतिले बच्चा जन्माउन चाहन्छन् भने यो तिनैको निर्णय हो र चिकित्सकले त्यस निर्णयको कदर गर्नुपर्छ ।
‘डाउन सिन्ड्रोम’ को बच्चामा के के हुन्छ त ?
जन्मदा यी बच्चाहरूको तौल र क्रियाकलाप सामान्य नै हुन्छ । झट्ट हेर्दा अनुहार अलि गोलाकार, नाकको फेद थेप्चे,कानहरू अरुको भन्दा अलि तल हुन्छन् । खाने मुख सानो अनि, जिब्रो अलि ठूलो आँखा गोला गोला आदि हुन्छन् । यो सबैजसो बच्चामा देखिन्छ । यिनीहरूमा मांसपेसीहरू अलि कमजोर हुन्छन् र अरू बच्चाको दाँजोमा अलि ढिलो शारीरिक विकास तथा क्रियाकलाप गर्छन् । बोल्ने, हिँड्ने ढिलो हुन्छ । यिनमा मुटु र फोक्सोको समस्या देखिन सक्छ । कहिलेकाहीँ आँखा र कानमा पनि अलि समस्या हुन सक्छ, थाइराइडको समस्या अनि आन्द्रामा पनि कहिलेकाहीँ समस्या हुन सक्छ । यी सबै कुरा सबै बच्चामा हुन्छ भन्ने छैन तर संभावनाहरू मात्र हुन् ।
आमा को उमेरको जोखिम कति छ त ?
आजको विकसित समाजमा ढिलो बिहे गर्ने चलनचल्ती बढ्दो भएकोले यो जिज्ञासा सबैजनाले राख्नुहुन्छ । महिलाको उमेर २० वर्ष छ भने यसको संभावन २००० मा १ हुन्छ जुन ३५ नाघेपछि ३५० मा १ र ४० नाघेपछि १०० मा १ जनालाई यो हुने संभावना छ ।
अब के गर्ने त ?
तपाईँको वच्चामा यो ‘सिन्ड्रोम देखिएको छ भने सुरूका दिनदेखि यसका असरहरू हेरी त्यसैअनुसारको वातावरण, सहयोग गर्ने र सीप सिकाउने गरेमा उनीहरूफे सामान्य जीवन बिताउन सक्छन् । संसारमा धेरै उदाहरण छन् जहाँ यो सिन्ड्रोम भएका मान्छे ठूला ठूला स्थानमा पुगेका छन् र सफल छन् ।
यदा एक जना महिलाको भावुक कथा उद्धृत गर्न मन लाग्यो । ती महिलाले एउटी ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएकी छोरी जन्माइछन् । उनले लगभग एक वर्षको उमेरमा थाहा पाइछन् । थाहा पाएपछिको त्यो कहालीलाग्दो क्षणमा उनी रूँदै, आत्तिँदै डाक्टरी सल्लाह र परामर्शको लागि विभिन्न ठाउँमा भौँतारिइन् । त्यतिबेला उनीलाई लागेको रहेछ पहिला नै थाहा भएको भए बरू गर्भपतन गराउने थिएँ ।
समय बित्दै गयो । उनले आफ्नो पूरा समय त्यही बच्चाको लालनपालनको लागि खर्च गरिन् । दोस्रो बच्चाको चाहना हुँदाहुँदै पनि फेरि त्यस्तै होला भन्ने डर र त्रासले आँट गर्न सकेकी थिइनन् । अन्तत: उनले दोस्रो बच्चा जन्माउने निर्णय गरिन् । डरै डर र त्रासका बीचमा उनले दोस्रो बच्चा पनि जन्माइन् । भाग्यवश, दोस्रो बच्चा सामान्य जन्मियो ।
तिनले ती ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएकी छोरीलाई यस्तो वातावरण दिइन् कि उनी आज कुनै सामान्य बच्चा भन्दा कम छैनन् । उनी अहिले १५ वर्षकी भइन् । आफ्नो संपूर्ण काम आफैँ गर्छिन् । त्यतिमात्र होइन परिवारका संपूर्ण सदस्यको ख्याल गर्छिन् । उनकी आमाको त उनी साच्चैको साथी बनेकी छिन् । ती आमालाई अहिले आफ्नो पहिलाको गर्भपतन गराउने सोचप्रति आत्मग्लानी हुन्छ । त्यसैले ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएको बच्चाको भ्रुण हत्या गर्न भन्दा इश्वरको वरदान संझेर उनीहरूलाई बढ्ने, हुर्कने वातावरण मिलाएमा उनीहरू समाजमा बोझ होइनन् वरदान बनेर बाँच्नेछन् ।
वरिष्ठ स्त्री रोग विशेषज्ञ